Nieuws

Geneeskundig wonder: een gezin van zes merkt nooit pijn

Geneeskundig wonder: een gezin van zes merkt nooit pijn


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Familie ervaart geen pijn door zeldzame genmutatie

Leden van een Italiaanse familie voelen geen pijn, zelfs niet als ze zichzelf verbranden of hun botten breken. Onderzoekers hebben nu ontdekt dat een zeldzame genmutatie verantwoordelijk is voor de pijnvrijheid. Ze hopen dat de nieuwe bevindingen zullen leiden tot de ontwikkeling van nieuwe pijnstillers.

Italiaanse familie voelt geen pijn

Een onderzoeksteam onder leiding van University College London (UCL) heeft een zeldzame genmutatie geïdentificeerd waardoor een gezin van zes uit Italië geen pijn voelt. De wetenschappers, die onlangs hun resultaten publiceerden in het tijdschrift "Brain", hopen dat de bevindingen kunnen helpen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor chronische pijn.

Pijnloosheid door genmutatie

Keer op keer zijn er meldingen van mensen die weinig of geen pijn voelen. Bijvoorbeeld over een jong meisje uit Engeland dat door haar pijnbestendigheid door de roddelbladen ook wel een 'terminator'-meisje werd genoemd.

Een paar jaar geleden ontdekten wetenschappers van de Universiteit van Jena in een onderzoek dat een bepaalde genetische modificatie bij een ander klein meisje leidt tot een leven zonder pijn.

Op dat moment ontdekten de onderzoekers dat het gemuteerde gen genaamd "SCN11A" bij het kind het kind volledig pijnvrij maakte als het gewond raakte.

En twee jaar geleden rapporteerden artsen van MedUni Wenen ook over patiënten bij wie de pijnloosheid wordt veroorzaakt door een genmutatie.

De Marsilis, een gezin van zes uit Italië, voelt ook geen pijn. Nu hebben wetenschappers ontdekt waarom.

Zenuwen werken niet zoals het hoort

"De leden van deze familie kunnen zichzelf verbranden of hun botten breken zonder pijn te voelen", aldus onderzoeksauteur Dr. James Cox van het Wolfson Institute for Biomedical Research aan University College London in een communicatie.

"Maar ze hebben een normale intraepidermale zenuwvezeldichtheid, wat betekent dat hun zenuwen er allemaal zijn, ze werken gewoon niet zoals zou moeten", zei de expert.

"We waren aan het werk om nauwkeuriger te begrijpen waarom ze niet veel pijn hebben om te zien of dit ons kan helpen nieuwe pijnstillers te vinden", zei Cox.

Mutatie in een gen genaamd ZFHX2

Om de oorzaak van haar gebrek aan pijngevoeligheid te achterhalen, voerden Cox en zijn collega's een reeks tests uit bij de familieleden (een 78-jarige vrouw, haar twee dochters van middelbare leeftijd en hun drie kinderen), meldt het tijdschrift "New Scientist".

Het team ontdekte dat alle zes individuen een normaal aantal zenuwen in hun huid hadden, maar ze hadden allemaal een mutatie in een gen genaamd ZFHX2.

Toen de onderzoekers dit gen bij muizen volledig uitschakelden, bleek dat de dieren bij het uitoefenen van druk op hun staarten minder pijnperceptie hadden. Ze waren ook overgevoelig voor hitte.

Volgens de wetenschappers suggereren deze resultaten dat het gen een rol speelt bij het al dan niet pijnlijk zijn van prikkels.

Toen ze vervolgens dezelfde mutante versie van het gen implanteerden die de Italiaanse familie bij de muizen heeft, bleek dat de dieren veel minder gevoelig waren voor pijnlijke hitte.

De mutatie lijkt dit effect te hebben, aangezien het gen normaal gesproken de activiteit van 16 andere genen regelt, waarvan sommige betrokken zijn bij de perceptie van pijn.

Betere behandelingsmogelijkheden voor patiënten met chronische pijn

"Door deze mutatie te identificeren en uit te leggen dat het bijdraagt ​​aan pijnongevoeligheid in het gezin, hebben we een heel nieuw pad geopend naar geneesmiddelenonderzoek voor pijnverlichting", zegt co-auteur professor Anna Maria Aloisi van de Universiteit van Siena.

En Dr. Abdella Habib van Qatar University zei: "We hopen dat onze resultaten en daaropvolgende onderzoeksprojecten zullen helpen om betere behandelingsmogelijkheden te vinden voor miljoenen mensen over de hele wereld die chronische pijn hebben en geen verlichting krijgen van bestaande medicatie."

Mogelijk kan een behandeling worden ontwikkeld om de gevoeligheid van de Italiaanse familie voor pijn om te keren.

Maar onderzoeker John Wood, die deel uitmaakte van de studie, zei dat de familie hem vertelde dat ze dat niet wilden. 'Ik vroeg hen of ze een normaal gevoel van pijn wilden en ze zeiden nee.' (Ad)

Auteur en broninformatie


Video: Coronacrisis (Juni- 2022).


Opmerkingen:

  1. Vojar

    Gezaghebbend antwoord, verleidelijk ...

  2. Kirkland

    Bedankt voor een zeer interessante notitie.

  3. Mesar

    Ik denk dat je een fout maakt

  4. Amaethon

    Ik bedenk, wat is het - een valse manier.

  5. Gutilar

    Ik denk dat je het fout hebt. Ik kan mijn positie verdedigen. Schrijf me in PM.



Schrijf een bericht